特定疾患とは

　〈１〉希少性（患者がおおむね５万人以下）〈２〉原因不明〈３〉効果的な治療法が未確立〈４〉生活への長期の支障、の４要件を満たす疾患のうち、国の特定疾患対策懇談会が治療法などの研究予算の対象を決める。現在は１２３疾患あり、うち悪性関節リウマチやパーキンソン病など４５疾患は医療費の公費助成が受けられる。４要件を満たしながら未指定のままの難病は、数百にのぼるとされる。